ro ru

Запишитесь к доктору

022-600-903

или мы тебе перезвоним

ro ru

Запишитесь к доктору

022-600-903

или мы тебе перезвоним

Синдром Рефсума

Ещё заболевания на букву «С»: Сальмонеллёз, Сап, Саркоид Бека, Саркома Капоши, Саркома Юинга, показать ещё Сахарный диабет, Сахарный диабет 1-го типа, Сахарный диабет 2-го типа, Свинка, Свиной грипп, Свищ прямой кишки, Себорея, Сепсис, Сердечная астма, Сердечная недостаточность, Сертоли, Сикоз, Силикоз, Синдром «сухого глаза», Синдром Гайе Вернике, Синдром Дауна, Синдром дефицита внимания и гиперактивности, Синдром Жильбера, Синдром истощения яичников, Синдром Кушинга, Синдром Лея, Синдром Марфана, Синдром Патау, Синдром раздраженного кишечника, Синдром Рейно, Синдром Рейтера, Синдром Стендаля, Синдром Туретта, Синдром Шарпа, Синехия, Системная красная волчанка, Сифилис, Скарлатина, Склеродермия, Склерома, Сколиоз, Слепота, Смещение позвонков, Сосудистые звездочки, Сотрясение мозга, СПИД, Спинальная мышечная атрофия (СМА), Стафилококковый энтероколит, Стеноз пищевода, Стенокардия, Столбняк, Стоматит, Стрептодермия, Судороги

Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

мозжечковая атаксия;
глухота;
аносмия;
снижение остроты зрения;
концентрическое сужение полей зрения;
развитие парезов;
изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

пройти осмотр у невролога;
сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.