Tirozinemie
Alte boli cu litera «T»:
Tahicardie,
Tartu (piatra dentară),
Tendinita,
Tendinita Achileană,
Tenosinovita,
mai multe Tetanosul, Tifilita, Tifosul, Tiroidita, Torsiune testiculară, Torticolis, Toxemia de sarcină, Toxidermie, Toxidermie, Trachoma, Traheită, Tratarea dinților, Tricofiția (pecingine), Tricomonas, Trombocitopenie, Tromboflebita, Tromboza Venoasă, Tuberculoză, Tulburarea de hiperactivitate/deficit de atentie (ADHD), Tulburarea de identitate disociativă , Tulburari ale ciclului menstrual , Tuse Convulsivă (tuse magarească)
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.
Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:
- острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек:
- форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.
Причины
Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы тирозинемии
Симптомами тирозинемии являются такие проявления:
- рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
- признаки, как при циррозе печени;
- нарастающая пигментация кожи.
Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:
- рвота;
- понос;
- потливость затылка;
- отеки;
- плаксивость;
- подергивания;
- движения глазных яблок;
- увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
- плохая прибавка в весе;
- ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
- снижение интеллекта при отсутствии лечения.
Диагностика
Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.
Лечение тирозинемии
Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.
Опасность
Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.
Профилактика
Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.
‹
›
Chișinău, str. Puskin, 47/1
Bour Alin
Chirurg, Flebolog, Proctolog, Gastroenterolog, Endocrinolog
Experiența 37 ani
Prețul consultației - 980 lei
Chișinău, str. Puskin, 47/1
Chiriac Andrian
Endocrinolog
Experiența 17 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
