Boala Günther

Boala Gunther - porfirie eritropoetice congenitale. Este o tulburare moştenită de metabolism pigment, cînd în sînge există un conţinut crescut de porfirină. Substanţa porfirinei - un pigment care conţine azot, fiind parte a hemoglobinei caracterizată printr-o culoarea roşie. Boala apare în măduva osoasă roşie, unde se produce sinteza de eritrocite.

Cauzele

Printre principalele cauze ale bolii Gunther apar următorii factori:

mutaţie recesivă;
predispoziţie genetică (un copil poate suferi de boala Gunther , fiind părinţii purtători de gene mutante, iar simptomele poate să nu se manifeste la ei);
căsătorii între rudenii.

Această boala este extrem de rară şi se întîlneşte la una din 100 000 de cazuri.

Simptomele bolii Gunther

Simptomele caracteristice pentru boala Gunther se manifestă în timpul primului an de viaţă. Uneori încep să se manifeste la vîrsta de 4-5 ani. Printre principalele simptome ale bolii sunt:

urina de culoarea roşie, care este cauzată de un exces de pigment;
dinţii de culoarea roşie, ca urmare a depunerii de porfirine pe smalţuri;
fotosensibilitate cronică (pe corpul omului pot apărea arsuri din cauza razelor solare prin sticlă şi se manifestă adesea sub forma unei erupţii cutanate pe piele de culoarea roşie);
pilozitate excesivă;
ficatul şi splina mărită;
distrugerea celulelor roşii din sînge.

Dacă aţi depistat simptome similare, consultaţi imediat un medic. Este mai uşor să previi boala, decât să tratezi consecinţele acestuia.

Diagnosticare

Pentru diagnosticul acestei boli este necesar examinarea medicului-dermatolog. De asemenea, medicul va îndrepta pacientul să efectueze analiza de sânge, care va arăta numărul de porfirine şi celule roşii din sânge.

Tratamentul bolii Gunther

Din păcate, recuperarea completă a bolii Gunther nu este posibil în prezent. Dar se scade numărul de recidive. De asemenea, tratamentul bolii Gunther sugerează transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o operaţie foarte complexă, care necesită selectarea unui donator de măduvă osoasă şi o terapie prelungită.

Cu toate acestea, din cauza intervenţiei chirurgicale, copiii, care suferă de boala Gunther, au o şansă de recuperare parţială. Pacienţilor care suferă de această problemă, se recomandă o expunere limitată la soare.

Tratamentul pentru boala Gunther implică utilizarea acestor medicamente:

acidul nicotinic şi ascorbic;
ciancobalamină;
riboflavină.

Pericol

Din păcate, boala Gunther duce la numeroase tulburări metabolice în organism, ca urmare a porfirinelor în exces din sânge. Persoanele care suferă de această boală, trăiesc foarte puţin.